No dia do nascimento do quarto filho, Dirce Soares, de 30 anos, e o esposo Julciano Martinelli, de 41 anos, foram pegos de surpresa. O pequeno Lucas Valentim Martinelli nasceu albino, uma alteração genética rara. O caso, segundo a família, é o único na pequena cidade de Erval Grande, no Rio Grande do Sul, município distante cerca de 46 km de Chapecó, no Oeste catarinense.

O menino nasceu na cidade de Erechim, no dia 20 de abril, às 11h28, pesando 3.245 kg. “Foi uma surpresa para nós. Nunca tínhamos visto uma criança assim, nem se quer falar. Ao mesmo tempo foi uma alegria, porque é muito raro uma criança assim”, disse a mãe.

Dirce conta que a gravidez, apesar de não ter sido planejada, foi tranquila e sem intercorrências. A descoberta da gestação ocorreu por acaso, no dia 10 de setembro de 2020, quando a mãe já estava de 10 semanas. “Eu estava tomando antibiótico e acabou cortando o efeito do anticoncepcional. Descobrir a gravidez já foi uma surpresa, mas ele desde sempre foi muito amado”.

Os irmãos mais velhos, Leandro de 14 anos, Luana de 9 anos e Leonardo de 4 anos, se encantaram com a beleza do irmão. “Nossa foi incrível. Quando eles viram não acreditavam que fosse de verdade, porque todos eles têm o cabelo preto, ficaram encantados”, lembra a mãe.

Alteração genética rara

Conforme dados do Governo Federal, os brasileiros albinos são estimados em, aproximadamente, 21 mil pessoas.

A pediatra Marcela Prates Braz, explica que o albinismo é uma alteração genética rara onde ocorre um defeito na produção da melanina, que é o pigmento responsável por dar cor a pele, cabelo e olhos. Segundo ela, no albinismo, que ocorre devido mutações genéticas, existe uma deficiência desse pigmento e os sintomas podem variar dependendo da quantidade de melanina produzida.

“Além de dar a cor, este pigmento também protege contra a radiação ultravioleta. Por isso, os albinos têm mais risco de envelhecimento precoce e câncer de pele. Por não existir um tratamento específico até o momento, a prevenção é o caminho mais seguro”, explica.

De acordo com a médica, nesses casos, deve ser evitada a exposição à luz solar desde a infância e é recomendado o uso de produtos e roupas com fatores de proteção solar.

“A vitamina D deve ser sempre acompanhada com exames periódicos pois pode ser necessária sua suplementação. Podem acontecer também alterações nos olhos e por isso, além do dermatologista, esses pacientes deverão ser acompanhados rotineiramente pelo oftalmologista”, acrescenta.

Genes envolvidos no albinismo

Conforme dados da Sociedade Brasileira de Dermatologia, atualmente, existem sete genes envolvidos no albinismo. Em cada um dos genes identificados, diferentes mutações podem ocorrer, o que determina uma grande variabilidade na apresentação clínica.

No albinismo oculocutâneo tipo I, por exemplo, existe ausência completa da produção de melanina, sendo o quadro clínico mais intenso, com pele e cabelos totalmente brancos e graves alterações oculares. Já no albinismo oculocutâneo tipo II, forma mais frequente no Brasil, – a mesma que o pequeno Lucas nasceu – a deficiência de melanina é parcial, assim sendo, pele e cabelo apresentam algum grau de pigmentação.